Aplicación de la secuencia de siguiente generación en la medicina actual

Autores: García Montalvo Iván Antonio, Matías Pérez Diana

Resumen

La genética es la ciencia que estudia la transmisión de la información hereditaria de una generación a la siguiente, siendo su objeto de estudio los genes. La genética clásica o formal, parte del estudio del fenotipo y deduce el genotipo, podríamos decir que estudia las funciones de las proteínas y deduce los genes responsables de su síntesis. La genética molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo. Los avances en todos los campos de la genética y de la tecnología genética en la primera mitad del siglo XX sirvieron de base para estudios posteriores. Para la segunda mitad del siglo XX, el fondo molecular de la genética se ha vuelto un poco más comprensible. Los avances tecnológicos son cada vez más rápidos, seguidos de la culminación del Proyecto Genoma Humano, los cuales han contribuido en gran medida al conocimiento de los factores genéticos y de su impacto en la vida humana así como el de las enfermedades. Las nuevas tecnologías, especialmente la secuenciación de siguiente generación (NGS), han acelerado dramáticamente el ritmo de la investigación biológica, mientras que al mismo tiempo han aumentado las expectativas para el bienestar en cuestión de salud. En este trabajo, se da un breve resumen de las técnicas genéticas empleadas actualmente y de su aplicación en el campo de la medicina.

Palabras clave: Genética Medicina Secuenciación

2015-07-22   |   476 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 3 Núm.1. Enero-Marzo 2015 Pags. 22-26 Avan Cien. Sal Med 2015; 3(1)