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Ortiz López Rocío, Calleja Macías Itzel E, Gómez Guerra Lauro Salvador, Rojas Martínez Augusto, Barrera Saldaña Hugo Alberto.
Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes y mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembranal de fibrosis quística
Rev Mex Urol 2001; 61(3)  : 156-161.

Resumen
 

La ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes es responsable de 2% de la infertilidad masculina y del 6% de las azoospermias obstructivas. Las mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembranal de la fibrosis quística en hombres con ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes son muy frecuentes. Mutaciones en este gen son también las causantes de la fibrosis quística. El diagnóstico acertado y la caracterización molecular de este padecimiento son muy relevantes, pues estos pacientes pueden ser ayudados con las técnicas de fertilización in vitro, como la inyección intracitoplásmica de esperma, reconociendo que estos sujetos generarán portadores obligados de mutaciones de fibrosis quística y requieren asesoría genética.


Palabras clave: Azoospermia, conductos deferentes, gen regulador, conductancia, infertilidad masculina, fibrosis quística.
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