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Viernes 01 de agosto 2014   BUSQUEDA
   
   
Ninomiya  Inés Silvia, Castagnino  Norma, Mavromatópulos  Elizabeth, Rivas  María, Basack  Nora, Gómez Raccio Andrea.
Disqueratosis congénita:
presentación de un caso clínico
Arch Argent Pediatr 2006; 104(5)  : 441-444

Resumen
 

La disqueratosis congénita o síndrome de Zinsser Egman-Cole es una forma muy poco frecuente de dermatosis que se caracteriza por hiperpigmentación reticulada cutánea, distrofia de faneras, leucoplasia premaligna de la mucosa oral y pancitopenia progresiva.

El objetivo de este trabajo fue la presentación de un paciente de sexo masculino, actualmente de 8 años, que consultó por anemia ferropénica, trastornos tróficos de piel y mucosas, leucoplasia severa de lengua y disfagia para sólidos-semisólidos, a quien se hizo diagnóstico inicial de síndrome de Plummer-Vinson por la presencia de membranas esofágicas altas. La persistencia de la clínica con la aparición de hiperpigmentación reticulada en cuello y tronco y leucopenia progresiva hizo sospechar esta patología que fue confirmada por el estudio genético correspondiente.


Palabras clave: Disqueratosis, leucoplasia, gen DKC1, hiperpigmentación.
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