Resumen

Objetivo: Determinar las características oftalmológicas y sistémicas de una familia con aniridia atendida en el servicio de oftalmología del Hospital Civil de Culiacán. Material y métodos: Reporte de 6 casos con aniridia de 6,500 pacientes atendidos por primera vez en 2009, a partir de historias oftalmológicas, estudios recabados y realizados durante su seguimiento, en conjunto con el INP y APEC para estudio de FISH/PAX6. Resultados: De 6 pacientes, encontramos 3 masculinos (50%) y 3 femeninos (50%); 1 (13%) 10-20 años, 3 (50%) 21-39 años y 2 (33%) 40-59 años; Agudeza Visual 3 (50%) movimiento de mano, 1 (16%) 20/400 y 2 (33%) 20/200; 1 (16%) con aniridia esporádica (AN2) “WAGR” por mutación de novo y 5 (83%) aniridia familiar (AN1). Solo 1 paciente (16%) presento tumor de Wilms, 1 (16%) daño renal parenquimatoso tipo I y 1 (16%) quiste renal derecho; nistagmus 6 (100%), aniridia total 4 (66%), subtotal 2 (33%), leucoma 3 (50%), gonioscopia 3 (50%), PIO 1 (16%) de 10-21mmHg, 5 (83%) de 22-39 mmHg, catarata 3 (50%), subluxación de cristalino 5 (83.33%), 1 (16%) excavación papilar 30-50%, 3 (50%) 60-90% y 2 (33%) no pudo observarse, hipoplasia foveal 3 (50%) y FISH/PAX6 3 (50%). Conclusiones: La aniridia plantea posibilidades de tratamiento según el nivel de afección, bajo un enfoque multidisciplinario para diagnóstico y tratamiento ocular y sistémico oportunos mejorando las expectativas, hasta contar con terapias genéticas seguras y adecuadas; Actualmente las últimas opciones de manejo oftalmológico mejoran algunos casos con éxito.

Palabras clave: Aniridia WAGR FISH PAX6.

2013-08-08   |   1,301 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.4. Octubre-Diciembre 2012 Pags. 132-140 Rev Med UAS 2012; 3(4)