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Lunes 20 de octubre 2014   BUSQUEDA
   
   
Macri Colucci A, Ibarra Estrada Christian Esther.
Presentación de un caso clínico:
Síndrome de Goldenhar
EDEMM 2013; 4(7)  : 26-28

Resumen
 

El síndrome de Goldenhar es un conjunto de malformaciones, derivadas del desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial, de presentación esporádica con patrón de herencia autosómico dominante. Sus características principales son las afecciones oculares, auriculares y vertebrales, de ahí su otro nombre espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS). Se destacan los aspectos más importantes de la enfermedad y se hacen consideraciones acerca del estudio integral de la paciente para ofrecer a la familia el asesoramiento genético adecuado.


Palabras clave: Síndrome de Goldenhar, displasia óculo-aurículo-vertebral, síndrome del primer y segundo arco braquial, microsomía hemifacial, espectro facio aurículo vertebral, displasia OAV.
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