Resumen

Englobadas dentro de las epilepsias mioclónicas progresivas, las lipofuscinosis neuronales ceroideas son un padecimiento comúnmente pediátrico y poco frecuente de desórdenes hereditarios que conducen a regresión en el neurodesarrollo, ataxia y muerte temprana. Existen ocho tipos conocidos de mutaciones genéticas que causan esta patología, el diagnóstico es clínico en primera instancia y se corrobora mediante estudios de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética, así como hallazgos en el electroencefalograma. Las tinciones de biopsia de tejidos y la microscopía electrónica proporcionan una excelente herramienta auxiliar. En este artículo presentamos el caso de un niño de cuatro años de edad al que mediante las manifestaciones clínicas: semiología de las crisis epilépticas y aparición cronológica de las mismas, regresión en el neurodesarrollo, hallazgos en neuroimagen, neurofisiológicos y de patología se logró confirmar el diagnóstico de lipofuscinosis neuronal ceroidea del tipo infantil tardío.

Palabras clave: Enfermedad de depósito lisosomal enfermedad de Jansky-Bielschowsky epilepsia mioclónica progresiva lipofuscinosis neuronal ceroidea regresión del neurodesarrollo.

2013-03-15   |   886 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.1. Enero-Febrero 2013 Pags. 44-49 Rev Mex Neuroci 2013; 14(1)