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Martes 26 de mayo 2020   BUSQUEDA
   
   
Andrade Bañuelos Andrea, Jean Tron Guadalupe, Ortega Ponce Fabiola, Arnold  Susan, Rana  Said, Islas García David.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía:
Reporte de un caso
Rev Mex Neuroci 2013; 14(1)  : 44-49

Resumen
 

Englobadas dentro de las epilepsias mioclónicas progresivas, las lipofuscinosis neuronales ceroideas son un padecimiento comúnmente pediátrico y poco frecuente de desórdenes hereditarios que conducen a regresión en el neurodesarrollo, ataxia y muerte temprana. Existen ocho tipos conocidos de mutaciones genéticas que causan esta patología, el diagnóstico es clínico en primera instancia y se corrobora mediante estudios de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética, así como hallazgos en el electroencefalograma. Las tinciones de biopsia de tejidos y la microscopía electrónica proporcionan una excelente herramienta auxiliar. En este artículo presentamos el caso de un niño de cuatro años de edad al que mediante las manifestaciones clínicas: semiología de las crisis epilépticas y aparición cronológica de las mismas, regresión en el neurodesarrollo, hallazgos en neuroimagen, neurofisiológicos y de patología se logró confirmar el diagnóstico de lipofuscinosis neuronal ceroidea del tipo infantil tardío.


Palabras clave: Enfermedad de depósito lisosomal, enfermedad de Jansky-Bielschowsky, epilepsia mioclónica progresiva, lipofuscinosis neuronal ceroidea, regresión del neurodesarrollo.
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