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Domingo 15 de diciembre 2019   BUSQUEDA
   
   
Osorio Orozco José Henry.
Estudio de pacientes con aciduria glutárica tipo II, mediante la incubación de fibroblastos con ácidos palmítico y mirístico tritiados
IATREIA 2011; 24(3)  : 267-271.

Resumen
 

Introducción: La aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, aciduria orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones.

Objetivo: Analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con aciduria glutárica tipo II.

Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de dos pacientes con aciduria glutárica tipo II y de 20 controles en presencia de ácidos palmítico y mirístico tritiados.

Resultados: Se encontró muy deprimida (16%-18%) la oxidación de los sustratos tritiados por los fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutárica tipo II en comparación con los controles.

Conclusión: La prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II.


Palabras clave: Ácidos grasos, aciduria glutárica tipo II, &beta, oxidación mitocondrial, deficiencia múltiple de deshidrogenasas, trastornos del metabolismo.
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