Resumen

Introducción: La aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, aciduria orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones. Objetivo: Analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con aciduria glutárica tipo II. Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de dos pacientes con aciduria glutárica tipo II y de 20 controles en presencia de ácidos palmítico y mirístico tritiados. Resultados: Se encontró muy deprimida (16%-18%) la oxidación de los sustratos tritiados por los fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutárica tipo II en comparación con los controles. Conclusión: La prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II.

Palabras clave: Ácidos grasos aciduria glutárica tipo II &beta oxidación mitocondrial deficiencia múltiple de deshidrogenasas trastornos del metabolismo.

2011-09-09   |   1,009 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.3. Septiembre-Noviembre 2011 Pags. 267-271. IATREIA 2011; 24(3)