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INTRODUCCIÓN: La distrofia muscular óculo faríngea (DMOF) es una enfermedad muscular hereditaria, normalmente se ve un patrón de herencia autosómica dominante y en casos excepcionales autosómica recesiva; esta enfermedad inicia clínicamente de manera tardía y progresiva, entre la cuarta y sexta década de vida, presentando ptosis palpebral, oftalmoplejia externa y disfagia. Con el paso del tiempo se pueden ver afectaciones en otros grupos musculares, con frecuencia los de la cintura escapular y pelviana. En 1998 se describió el origen genético de la DMOF cuando se encontró, en pacientes afectados, una expansión anormal del microsatélite GCG localizado en el exón 1 del gen PABPN1 (polyadenylate binding protein nuclear 1), en el cromosoma 14q11.2-q13. Los alelos normales presentan 6 repeticiones del triplete GCG, mientras que los alelos expandidos varían entre 8 y 13 repeticiones. Actualmente, el análisis de esta mutación constituye el método definitivo de diagnóstico de DMOF.

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2011-05-09   |   1,939 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 1 Núm.2. Abril-Junio 2010 Pags. 17-20 EDEMM 2010; 1(2)