Resumen

Femenino de 2 años de edad producto de un embarazo de término normoevolutivo, con desarrollo motor retardado a partir de los 3 meses de edad, sin capacidad para sostener la cabeza, no gatea ni camina, esfuerzo respiratorio débil lo que dificulta el reflejo de la tos, con infecciones respiratorias frecuentes. Al examen físico la paciente se encontraba con hipotonía generalizada, respiración superficial, ingurgitación yugular, edema de extremidades inferiores, hepatomegalia y esplenomegalia. La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara, progresiva y a menudo fatal. Se caracteriza por una deficiencia irreversible de la enzima ácida alfa-glucosidasa lisosomal (GAA). Constituye una mutación genética con transmisión autósomica recesiva. Se considera un desorden cardiaco debido a la marcada cardiomiopatía y cardiomegalia que presenta. También es conocida como enfermedad por depósito de glucógeno tipo II, deficiencia de maltasa ácida, ó glucogenosis tipo II.

Palabras clave: Cardiomegalia cardiomiopatía enfermedad por depósito de glucógeno tipo II enzima ácida alfa-glucosidasa lisosomal glucogenosis tipo II.

2011-02-17   |   1,187 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.2. Octubre-Diciembre 2010 Pags. 103-106 Rev Med MD 2010; 2(2)