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Carbajal Rodríguez Luis, Belmont Martínez Leticia, Vela Amieva Marcela, Rodríguez Herrera Raymundo, Reynés Manzur José Nicolás, Barrios Fuentes Rosalba, Zarco Román Jorge, Flores Díaz José Luis.
Cistinosis
Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59(4)  : 240-245

Resumen
 

Introducción: La cistinosis es un error innato del metabolismo de carácter autosómico recesivo de frecuencia baja (1:200 000-326440), que provoca daño renal irreversible.

Caso clínico: Se presenta a un niño de cinco años de edad que inició su padecimiento a los 18 meses de edad con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia, proteinuria, talla baja y raquitismo hipofosfatémico que se diagnosticó como síndrome de Fanconi. Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico de cistinosis. Se le dio tratamiento con cisteamina, medicamento que favorece el metabolismo adecuado de la cistina y evita el almacenamiento anormal, el cual se consiguió en Estados Unidos de Norteamérica y presentó disminución franca de los depósitos de cistina en la córnea.

Conclusión: Se presenta el caso por lo representativo del cuadro y por la asociación de cistinosis en 11 pacientes con síndrome de Fanconi.


Palabras clave: Cistinosis, síndrome de Fanconi, falla renal, raquitismo.
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