Resumen

Introducción: El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es una enfermedad neurológica con una progresión rápida que resulta en una atrofia cerebral con calcificación, cataratas, anomalías oculares, microcórnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así como talla pequeña. Caso clínico: La paciente lactante menor presentó: microcefalia, microoftalmía, labio superior sobrepuesto al inferior, micrognatia, pinas y puente de la nariz prominentes, pezones muy separados, hernia umbilical, contractura de miembros, camptodactilia en ambas manos y pies en mecedora. El estudio oftalmológico reveló blefarofimosis, nistagmo y coloboma del iris bilateral con opacidad en la córnea y alteraciones retineales difusas. La tomografía axial computada mostró ventrículos laterales dilatados con un tercer ventrículo alto, la impresión diagnóstica mostró agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso. Con el análisis radiológico se observó osteopenia y ángulos acetabulares agudos. Los análisis cromosómicos con bandas G mostraron un cariotipo 46,XX normal sin anomalías estructurales. Conclusiones: Hasta donde sabemos éste es el primer informe de una paciente lactante menor con síndrome de COFS en México.

Palabras clave: Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético atrofia cerebral cataratas anomalías oculares.

2005-01-13   |   10,223 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 61 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2004 Pags. 505-509 Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6)