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Domingo 16 de junio 2019   BUSQUEDA
   
   
López Hernández Marco Antonio.
Acidosis tubular renal distal primaria familiar:
comunicación de dos casos y revisión de la literatura
Med Int Mex 2002; 18(5)  : 263-267

Resumen
 

El término acidosis tubular renal (ATR) se aplica a un grupo de defectos tubulares del riñón en la reabsorción de bicarbonato, la excreción de hidrogeniones o ambos. Se distingue por la coexistencia de acidosis metabólica con brecha aniónica normal. Se clasifica según el nivel del defecto en el túbulo renal, de la siguiente manera: tipo 1 o distal, tipo 2 o proximal y tipo 4 o hipercaliémica. La forma hereditaria de acidosis tubular renal tipo 1, aunque rara, ha recibido creciente interés a causa del avance en el entendimiento de sus bases genéticas, caracterizándose por un defecto en el gen SCL4A1, mismo que se localiza en el cromosoma 17 (17p21-22) y que codifica al trasportador AE1 (Cl-/HC03). Las mutaciones en este gen condicionan acidosis tubular renal tipo 1 autosómica dominante. Los defectos en el gen ATP6B1, localizado en el cromosoma 2 (2p13), codifican la unidad de B1 de la H+ATPasa vacuolar que condiciona una acidosis tubular renal tipo 1 autosómica recesiva, por lo general acompañada de sordera neurosensorial. Se comunican los casos de dos hermanos, un varón y una mujer de 50 y 30 años de edad, respectivamente, con talla baja, debido a fracturas múltiples en las extremidades pélvicas, acidosis metabólica con brecha aniónica normal, hipocaliemia, pH urinario alcalino y, en uno de ellos, nefrocalcinosis.


Palabras clave: Acidosis tubular renal, hipocaliemia.
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