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Jueves 22 de agosto 2019   BUSQUEDA
   
   
Bolaños Gil de Montes Fernando, Cepeda  Friedman, Ramos S Francisco, Gámez  Iván, Fletes Casillas Ladislao.
Síndrome de Fanconi idiopático en el adulto.
Informe de un caso
Rev Endocrinol Nutr 1996; 4(4)  : 70-72

Resumen
 

El síndrome de Fanconi está caracterizado por disfunción tubular proximal con fosfaturia, glucosuria, aminoaciduria, bicarbonaturia con acidosis tubular renal y raquitismo. Desde el punto de vista etiológico el síndrome puede ser idiopático, asociado a errores innatos del metabolismo o adquirido.

Se presenta un caso de síndrome de Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación tardía, se consideró como etiología la forma idiopática.

El cuadro clínico estuvo caracterizado por osteopenia con desarrollo de múltiples fracturas, aminoaciduria, hipokalemia, hipofosfatemia, aumento de fósforo urinario e insuficiencia renal. Actualmente la paciente recibe tratamiento con calcitriol, suplementos de calcio y dieta rica en fósforo.


Palabras clave: Síndrome de Fanconi, osteomalacia, disfunción tubular proximal.
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