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García Ortiz José Elías, García Cruz Diana, Ruiz  Mónica Ximena, García Cruz María Olga, Nazara  Zamira, Bitar Wadih Emilio, Sánchez Corona José.
Osteopatía estriada con esclerosis craneana
Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(3)  : 242-250

Resumen
 

Introducción: La osteopatía estríada con esclerosis craneana (OEEC) es una entidad autosómica dominante con heterogeneidad clínica amplia. Clínicamente se caracteriza por macrocefalia, alteraciones craneofaciales típicas, paladar hendido y sordera; y radiológicamente por bandas regulares lineales hiperdensas desde metáfisis hacia diáfisis de los huesos largos y estriaciones en forma de abanico en los huesos ilíacos. El presente trabajo describe un niño mexicano portador de OEEC y se hace una revisión del estado actual de las alteraciones esqueléticas asociadas a incremento en la densidad ósea.

Caso clínico: Masculino de 11 años de edad, con antecedentes de labio y paladar hendido, deformidad craneana y genu valgum al nacimiento. A la exploración física se observó: talla 142 cm, peso 30 kg, perímetro cefálico 59 cm; dolicocefalia, desproporción cráneo-cara, pelo seco, grueso y de implantación baja en nuca, cara triangular; endotropia con nistagmo bilateral; hipoacusia conductiva severa. Radiológicamente mostró aumento de la densidad ósea que respetaba manos y pies, más evidente en metáfisis, aumento de grosor de las corticales, aspecto estriado vertical de la trama ósea y núcleos de crecimiento retardados. Los estudios de laboratorio incluyeron: determinaciones séricas de calcio y fósforo; se realizó cariotipo y pruebas para detección de errores innatos del metabolismo, los cuales fueron normales o negativos.

Conclusión: Los datos clínicos y radiológicos en el caso descrito permitieron establecer el diagnóstico de OEEC.


Palabras clave: Osteopatía estriada, esclerosis craneana.
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