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Domingo 16 de junio 2019   BUSQUEDA
   
   
Aparicio Rodríguez Juan Manuel, Barrientos Pérez Margarita, Camacho Gutiérrez Sergio Francisco, Maldonado Alonso Roberto, Hurtado Hernández María de Lourdes, Huitzil Muñoz Enrique E, Frías Vázquez Sara, García Valdés José Luis.
Anillo del cromosoma 18 en un lactante con cariotipo 46,XY/46,XY, r(18), hijo de madre con mosaicismo para el anillo cromosómico
Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(9)  : 505-510

Resumen
 

Introducción: La alteración autosómica por una formación en anillo del cromosoma 18 es una aberración poco frecuente que se encuentra en relación con malformaciones fenotípicas, aunadas a problemas neurológicos, anormalidades óseas en extremidades y deficiencia de hormona de crecimiento.

Caso clínico: Se presenta un paciente masculino de 3 meses de edad con dismorfias craneofaciales treboliformes con suturas cerradas, frente amplia ovoide, comisuras palpebrales pequeñas y ambigüedad de genitales, extremidades con manos pequeñas, dedos sobrepuestos, pies pequeños, ortejos con sindactilia bilateral. El paciente presentó 2 líneas celulares, con una fórmula cromosómica en mosaico 46,XY/46,XY, r (18). La madre del paciente tiene también mosaico para el cromosoma en anillo.

Conclusión: Dentro de las alteraciones cromosómicas, el anillo del cromosoma autosómico número 18 es rara, las principales alteraciones fenotípicas en este estudio estuvieron relacionadas con el desarrollo neurológico, genital y de las extremidades.


Palabras clave: Cromosoma 18, anillo cromosómico, mosaicismo, cariotipo.
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